近日，在第四届中国国际进口博览会上，贝瑞基因（000710）与全球基因测序仪巨头因美纳(Illumina)签署协议，双方将进一步深化在基因测序仪领域的合作。而通过此次签约，贝瑞基因多年以来，打造测序平台硬件全覆盖、推动临床级测序平台国产化的一系列布局逐渐浮出水面。
测序平台三大引擎加速硬件全覆盖
贝瑞基因与因美纳的此次合作，主要是关于超高通量二代基因测序平台 NovaSeq6000Dx-CN-BG，这是目前全球唯一一台可同时进行60个人类全基因组测序的测序仪，20多小时即可出结果，能够满足各种不同应用方向和数据规模的要求，贝瑞基因将其主要应用于生育健康、遗传病检测、肿瘤检测。
据了解，除因美纳外，贝瑞基因与国际主流测序平台供应商PacBio、BioNano及Oxford Nanopore等公司均保持高度紧密的战略合作，拥有以Illumina NovaSeq6000、PacBio Sequel/Sequel II、BioNano Saphyr/Irys、10x Genomics、NextSeq CN500等为代表的二代、三代国际主流基因测序平台。
其中，二代基因测序平台 NextSeq CN500 是针对中国临床需求特点而研制。2019年6月，NextSeq CN500适用范围变更获得国家药品监督管理局批准，成为了适合大规模临床基因检测的NGS通用型平台。
三代基因测序平台 Sequel II CNDx 基于SMRT (Single Molecule Real-Time;单分子实时)测序技术，该技术能够提供高精度，超长读取，均匀覆盖以及直接检测碱基修饰的技术能力。作为二代高通量测序平台的有效补充，能够检测某些复杂单基因重大疾病，主要应用于生育健康、遗传病检测、肿瘤检测及微生物检测。公司近期落地的三代地贫产品(运用第三代测序技术进行地中海贫血基因筛查)正是基于此平台，三代地贫能够突破常规地贫检测局限，达到覆盖全面、极致精准、一次到位的效果。
这两者与NovaSeq6000Dx-CN-BG共同构建了贝瑞基因核心测序平台的三大引擎，加速公司中高通量二代基因测序仪、三代基因测序仪在硬件平台层面的全覆盖进度。
从合作开发到自主可控的国产化道路
基因测序仪是整个基因测序产业的上游核心和关键，也是产业链壁垒最高的一环，贝瑞基因自成立以来，以研发为基石，创新为动力，坚定国产化方向，加速注册检验合规，力争产业链上游，以性能优异的测序平台，覆盖临床多样性需求，在测序仪领域逐渐走出了一条从合作开发到自主可控的国产化道路。
自2021年起，NovaSeq 6000Dx-CN-BG测序仪与Sequel II CNDx测序仪已在贝瑞基因位于杭州的工厂投入生产，实现了真正意义上的国产化。
在注册检验方面，贝瑞基因也连续按下加速键：2019年，NextSeq CN500适用范围变更获得国家药品监督管理局批准，成为了适合大规模临床基因检测的NGS通用型平台。目前NextSeq CN500已具备人类遗传、肿瘤领域临床基因检测资质，微生物领域临床基因检测资质正在申报中;Sequel II CNDx近期已通过技术要求检验，处于医疗器械注册申报中的临床试验阶段;NovaSeq 6000Dx-CN-BG目前则处于注册检验阶段。未来一旦诸多测序仪相继注册成功，将完善公司在临床基因测序上游领域的战略布局。
作为一家“专注临床商业化转换、前移服务及产品端口、推动健康大数据发展”的基因科技公司，不断推进测序平台的国产化全覆盖，也证明了贝瑞基因实现技术追赶，向上游积极转型升级的决心。